Historia natural de la mucopolisacaridosis III en una serie de pacientes colombianos / Natural history of mucopolysaccharidosis type III in a series of Colombian patients

Introducción: La mucopolisacaridosis de tipo III (MPS III), o síndrome de Sanfilippo, es un trastorno de almacenamiento lisosómico con características neurodegenerativas progresivas, predominante del sistema nervioso central. Su diagnóstico se basa en el cuadro clínico, y priman alteraciones en el neurodesarrollo y neuropsiquiátricas, incluso antes de la presencia de alteraciones fenotípicas. El análisis bioquímico para identificar el tipo de glucosaminoglucanos presente, la determinación enzimática y el estudio de genética molecular confirman la enfermedad. Casos clínicos: Se realiza la descripción clínica de ocho pacientes con diagnóstico de MPS III en Colombia, con síntomas iniciales en relación con retraso del desarrollo y trastornos comportamentales evidenciados entre los 3 y 8 años, asociado a facies toscas, cejas pobladas, hepatomegalia y pérdida auditiva progresiva en todos los casos. Uno de los pacientes presentó anomalías cardíacas; dos de ellos, epilepsia focal; y en uno se evidenció atrofia óptica. Todos presentaron alteraciones en las neuroimágenes con evidencia de pérdida del volumen parenquimatoso, atrofia del cuerpo calloso y adelgazamiento cortical; el diagnostico se realizó a través de estudios bioquímicos de cromatografía de glucosaminoglucanos y todos cuentan con un estudio genético confirmatorio. Conclusiones: La MPS III es un desafío diagnóstico, particularmente en pacientes con un curso atenuado de la enfermedad, debido al curso variable, síntomas neuropsiquiátricos tempranos inespecíficos y falta de características somáticas evidentes en comparación con otros tipos de MPS. Cuando se tiene el diagnóstico definitivo, es fundamental brindar atención interdisciplinaria para el paciente y la familia, y apoyar el tratamiento de los síntomas físicos, garantizando ofrecer el mejor cuidado posible y la mejor calidad de vida para el paciente y su familia, al tratarse de una condición neurodegenerativa.(AU)

Introduction: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III), also known as Sanfilippo syndrome, is a lysosomal storage disease with progressive neurodegenerative features, predominantly affecting the central nervous system. Diagnosis is based on clinical features, with neurodevelopmental and neuropsychiatric alterations taking precedence, including over phenotype alterations. The disease is confirmed by biochemical analysis to identify the type of glycosaminoglycans present, enzyme assay and molecular genetic studies. Case reports: A clinical description was performed for eight patients diagnosed with MPS III in Colombia. Their initial symptoms were related to developmental delay and behavioural disorders presenting between 3 and 8 years of age, associated in all cases with coarse facial features, thick eyebrows, hepatomegaly and progressive hearing loss. One of the patients presented cardiac anomalies; two presented focal epilepsy; and one presented optic atrophy. They all presented neuroimaging alterations, with evidence of parenchymal volume loss, corpus callosum atrophy and cortical thinning; the diagnosis was performed by biochemical glycosaminoglycan chromatography studies, and all patients have a confirmatory genetic study. Conclusions: MPS III is a challenge for diagnosis, particularly in its early stages and in patients in which the course of the disease is attenuated. This is due to its variable course, non-specific early neuropsychiatric symptoms, and the absence of obvious somatic features compared to other types of MPS. After a definitive diagnosis has been made, interdisciplinary care must be provided for the patient and their family, and support given for the treatment of physical symptoms, ensuring the best possible care and quality of life for the patient and their family, as the condition is neurodegenerative.(AU)

Reclasificación de variante de significancia clínica incierta en un caso de MPS tipo IV-A no clásica

Introducción: La mucopolisacaridosis tipo IV - A (MPS IV-A, Síndrome de Morquio tipo A) es un trastorno hereditario autosómico recesivo y una de las enfermedades lisosómicas comunes, causada por el déficit en la actividad de la hidrolasa lisosómica, N-acetilglucosamina-6-sulfatasa (GALNS) lo cual conlleva a una acumulación de glucosaminoglucanos (GAG) como queratán sulfato (KS) y condroitin-6-sulfato (C6S) en múltiples tejidos. Como en las otras MPS, existen distintos fenotipos, que varían desde formas graves también denominada MPS IV-A clásica hasta formas leves llamada MPS IV-A atenuada o no clásica. Material y métodos: Reporte de caso clínico. Los análisis realizados en aislamientos leucocitarios se realizaron por sedimentación usando Dextran-Heparina, liberando la enzima por sonicación y ajustando la concentración proteica, la valoración enzimática se realizó mediante un ensayo fluorométrico, el análisis de secuencia de los genes de interés se realizó mediante secuenciación de nueva generación (NGS) y el análisis in silico se realizó con herramientas de bioinformáticas para predicción del efecto biológico de la variante. Resultados: Paciente masculino de 12 años con diagnóstico clínico, paraclínico, enzimático y estudio molecular con dos variantes heterocigóticas, una con clasificación de significancia clínica patogénica y la otra con significancia clínica incierta de MPS IV-A, con posterior reclasificación de significancia de acuerdo con las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica Y Genómica Y La Asociación de Patología Molecular, y su correlación fenotipo, endotipo y genotipo. Conclusiones: La MPS IV-A de manera atenuada representa un reto diagnóstico para profesionales de la salud por lo que es de gran importancia identificar de modo precoz manifestaciones clínicas leves de la enfermedad. A través del uso de herramientas de bioinformática se logró establecer la significancia patogénica de la variante sin sentido c.1088T>C (p. Ile363Thr) y de esta forma se reportarla como variante nueva asociada a MPS IV-A. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Mucopolysaccharidosis type IV - A (MPS IV-A, Morquio Syndrome type A) is an autosomal recessive hereditary disorder and one of the common lysosomal diseases, caused by a deficiency in the activity of lysosomal hydrolase, N-acetylglucosamine- 6-sulfatase (GALNS) which leads to an accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) such as keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate (C6S) in multiple tissues. As in the other MPS, there are different phenotypes, ranging from severe forms also called classic MPS IV-A to mild forms called attenuated or non-classic MPS IV-A. Material and methods: Clinical case report. The analyzes carried out on leukocyte isolates were carried out by sedimentation using Dextran-Heparin, releasing the enzyme by sonication, and adjusting the protein concentration, the enzymatic assessment was carried out by means of a fluorometric assay, the sequence analysis of the genes of interest was carried out by sequencing of new generation (NGS) and in silico analysis was performed with bioinformatics tools to predict the biological effect of the variant. Results: A 12-year-old male patient with a clinical, paraclinical, and enzymatic diagnosis and molecular study with two heterozygous variants, one with a pathogenic clinical significance classification and the other with uncertain clinical significance of MPS IV-A, with subsequent reclassification of significance according to the recommendations of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology, and their phenotype, endotype, and genotype correlation. Conclusions: MPS IV-A in an attenuated manner represents a diagnostic challenge for health professionals, which is why it is of great importance to identify mild clinical manifestations of the disease early. With bioinformatics tools, it was possible to establish the pathogenic significance of the nonsense variant c.1088T>C (p. Ile363Thr) and thus report it as a new variant associated with MPS IV-A. (provided by Infomedic International)

Surgical treatment of craniovertebral stenosis in two siblings with type vi mucopolysaccharidosis / Tratamento cirúrgico de estenose craneo-vertebral em dois irmãos com mucopolisacaredose tipo vi / Tratamiento quirúrgico de estenosis craneo-vertebral en dos hermanos con mucopolisacaridosis tipo vi

ABSTRACT We describe two cases of surgical treatment of craniovertebral stenosis in preschool-aged brothers with Maroteaux-Lamy (MPS type VI) syndrome. The older brother was diagnosed with MPS during her second pregnancy. Literature describing familial cases of the disease and the treatment strategy in young children with MPS type VI and spinal canal stenosis is scarce. Based on the presented observations, indications, surgical treatment approaches, and perioperative management of patients with mucopolysac-charidosis are suggested. MPS type VI may have familial forms of the disease and the course of craniovertebral stenosis is similar in siblings. Surgical treatment of craniovertebral stenosis in these patients should be performed timely. We adhere to the point of view of early treatment of craniovertebral stenosis in patients with MPS before irreversible spinal cord dysfunction develops. Level of Evidence IV; Prognostic Studies - Investigating the Effect of a Patient Characteristic on the Outcome of Disease and Case series.

Resumo: Descreve-se dois casos de tratamento cirúrgico de estenose craniovertebral entre irmãos em idade pré-escolar com síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI). O irmão mais velho foi diagnosticado com MPS durante a segunda gravidez. A literatura que descreve casos familiares da doença e a estratégia de tratamento em crianças pequenas com MPS tipo VI e estenose do canal raquidiano é escassa. Com base nas observações apresentadas, foram sugeridas indicações, abordagens de tratamento cirúrgico e manejo perioperatório de pacientes com mucopolissacaridose. A MPS tipo VI pode apresentar formas familiares da doença e o curso da estenose craniovertebral é semelhante entre irmãos. O tratamento cirúrgico da estenose craniovertebral nesses pacientes deve ser realizado em tempo hábil. Adere-se ao conceito de tratamento precoce da estenose craniovertebral em pacientes com MPS antes que se desenvolva uma disfunção irreversível da medula espinhal. Nível de Evidência IV; Estudos Prognósticos - Investigando o Efeito de uma Característica de Paciente sobre o Resultado de uma Doença e de uma Série de Casos.

Resumen: Se describen dos casos de tratamiento quirúrgico de estenosis craneovertebral en hermanos de edad preescolar con síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI). Al hermano mayor se le diagnosticó MPS durante el segundo embarazo. La bibliografía que expone casos familiares de la enfermedad y la estrategia de tratamiento en niños pequeños con MPS tipo VI y estenosis del tubo vertebral es escasa. Sobre el fundamento de las observaciones presentadas, se sugieren indicaciones, enfoques de tratamiento quirúrgico y manejo perioperatorio de pacientes con mucopolisacaridosis. La MPS tipo VI puede presentar formas familiares de la enfermedad y el curso de la estenosis craneovertebral es semejante en los hermanos. El tratamiento quirúrgico de la estenosis craneovertebral en estos pacientes debe realizarse tempranamente. Se adhiere al planteamiento del tratamiento precoz de la estenosis craneovertebral en pacientes con MPS anticipándose al desarrollo de una disfunción irreversible de la médula espinal. Nivel de Evidencia IV; Estudios Pronósticos - Investigando el Efecto de una Característica del Paciente en el Resultado de la Enfermedad y Series de Casos.

Hallazgos ecocardiográficos de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.901G>T en el gen GALNS en un centro de salud de cuarto nivel de Colombia en el periodo de 2012-2019

La mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de almacenamiento lisosómico poco frecuente, cuya manifestación clínica más evidente es la disostosis múltiple. Alteraciones multiorgánicas se han descrito en este tipo de pacientes, sin embargo, las manifestaciones cardiovasculares no han sido descritas con gran énfasis. Esta investigación tuvo como objetivo principal describir los hallazgos ecocardiográficos en pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.90iG>T en el gen GALNS. Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos que incluyó pacientes con diagnóstico confirmado (clínico, bioquímico y molecular) de mucopolisacaridosis tipo IV-A; los pacientes asistieron a una institución hospitalaria en Pereira, Colombia, entre 2012 y 2019, donde se valoraron parámetros ecocardiográficos. Se incluyeron diez pacientes con edades comprendidas entre 3 y 18 años, media de 10. Las anomalías cardiacas identificadas fueron regurgitación mitral trivial RM en 4 de 10 pacientes, dilatación del anillo aórtico en 9 de 10, dilatación de la aorta ascendente, dilatación del arco transverso y del istmo aórtico en 1 de 10, área subaórtica levemente engrosada sin estenosis e hipertrofia ventricular izquierda concéntrica leve en 1 de 10 pacientes. La función ventricular fue normal en todos los pacientes. Los hallazgos ecocardiográficos más frecuentes fueron dilatación del anillo aórtico y regurgitación trivial de la válvula mitral, adicionalmente, pueden encontrarse válvulas mitral y aórtica engrosadas e hipertrofia ventricular izquierda, por lo que es importante una valoración periódica por cardiología pediátrica.

Mucopolysaccharidosis IV-A is a rare lysosomal storage disorder, whose most evident clinical manifestation is multiple dysostosis. Multiorgan disorders have been described in this type of patients, however, the Cardiovascular manifestations have not been described with greater emphasis. The main objective of this research was to describe the echocardiographic findings in pediatric patients with type IV-A mucopolysaccharidosis with c.901G>T mutation in the GALNS gene. A descriptive case series study was carried out, which included patients with a confirmed diagnosis (clinical, biochemical and molecular) of mucopolysaccharidosis type IV-A; the patients were attended a hospital institution in Pereira, Colombia, between 2012 and 2019, where echocardiography parameters were evaluated. Ten patients with ages ranging from 3 to 18 years, average 10, were included. The cardiac abnormalities identified were trivial mitral regurgitation in 4 of 10 patients, aortic annulus dilation in 9 of 10, dilatation of the ascending aorta, dilatation of the transverse arch and aortic isthmus in 1 of 10, slightly thickened subaortic area without stenosis and mild concentric left ventricular hypertrophy in 1 of 10 patients. Ventricular function was normal in all patients. The most frequent echocardiography findings were dilatation of the aortic annulus and trivial regurgitation of the mitral valve, additionally, thickened mitral and aortic valves and left ventricular hypertrophy may be found, so periodic evaluation by pediatric cardiology is important.

Mucopolisacaridosis III. Revisión bibliográfica / Mucopolysaccharidosis III. Bibliographic review

Mucopolisacaridosis de tipo III es una enfermedad rara, con una incidencia de 1 en 70 000 nacidos vivos, es la más frecuente dentro del grupo de Mucopolisacaridosis y se produce por un defecto en la vía del metabolismo del heparan sulfato. Se caracteriza por afectar a mayor profundidad el sistema nervioso central, el paciente tiene un desarrollo normal hasta aproximadamente los 1 a 3 años de edad y posteriormente empieza con deterioro progresivo, cursa con retraso del desarrollo, alteración del comportamiento y trastorno del sueño agregándose déficit motor y cuadros infecciosos, culminando en un estado de postración. La esperanza de vida oscila entre los 20 a 30 años, aunque depende del fenotipo y la principal causa de muerte fue la neumonía. El diagnóstico definitivo se consigue mediante pruebas genómicas y ensayo enzimático. No cuenta con tratamiento curativo, únicamente con paliación y soporte ante las complicaciones que va desarrollando

Mucopolysaccharidosis III is a rare disease, with an incidence of 1 in 70 000 live births, it is the most frequent within the group of Mucopolysaccharidosis and is caused by a defect in the heparan sulfate metabolism pathway. It is characterized by affecting the central nervous system in greater depth, the patient has a normal development until approximately 1 to 3 years of age and later begins with progressive deterioration, courses with developmental delay, behavioral alteration and sleep disorder, adding motor deficits and infectious pictures, culminating in a state of prostration. Life expectancy ranges from 20 to 30 years, although it depends on the phenotype, and the main cause of death is pneumonia. Definitive diagnosis is achieved by genomic tests and enzymatic assay. It does not have curative treatment, only palliation and support in the face of the complications that it develops.

Manejo anestésico de una gestante con síndrome de Morquio / Anesthetic Management for a pregnant woman with Morquio syndrome Sobre los autores:

Introducción: El síndrome de Morquio es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al metabolismo de los glúcidos, lo que genera incapacidad para romper los enlaces de las cadenas largas de glucosamiglicanos, esto provoca acumulación de mucopolisacáridos en distintos tejidos del cuerpo humano. Objetivo: Describir el manejo anestésico de una gestante con síndrome de Morquio. Presentación del caso: Gestante primigesta de 30 años de edad, de raza negra, de 103 cm de estatura y 33 Kg de peso. Acude a consulta preoperatoria por presentar embarazo a término, baja talla y se realizó interrupción del embarazo por vía alta. Se procede a la valoración preanestésica donde se recoge antecedentes de enfermedad genética e ingreso previo por presentar cifras elevadas de tensión arterial. La paciente padecía de alergia a la dipirona. Conclusiones: Los pacientes con mucopolisacaridosis tienen una alta incidencia de dificultad para la ventilación y la intubación endotraqueal asociada con insuficiencia cardiopulmonar. La afectación de la columna presenta dificultades adicionales para los anestesiólogos. Cualquier cirugía electiva requiere una evaluación preoperatoria de los factores de riesgo anestesiológicos y la disponibilidad de un espectro de equipos para el manejo de las vías respiratorias. La anestesia debe ser realizada por un equipo con experiencia en el manejo de la vía aérea(AU)

Introduction: Morquio syndrome is an autosomal recessive hereditary disease that affects, to different extents, carbohydrate metabolism, which obstructs the ability to break bonds of long chains of glycosaminoglycans, causing mucopolysaccharides accumulation in different tissues of the human body. Objective: To describe the anesthetic management of a pregnant woman with Morquio syndrome. Case presentation: This is the case of a 30-year-old primigravid pregnant woman, of black skin, 103 cm of height and 33 kg of weight. She came for preoperative consultation because she was pregnant at term and had low body size; the pregnancy was terminated through the abdominal route. A preanesthetic assessment was performed, which permitted to observe a history of genetic disease and previous admission for high blood pressure. The patient was allergic to dipyrone. Conclusions: Among patients with mucopolysaccharidosis, there is a high incidence of difficulty for ventilation and endotracheal intubation associated with cardiopulmonary insufficiency. Spinal involvement represents additional difficulties for anesthesiologists. Any elective surgery requires preoperative assessment of anesthesiologic risk factors and the availability of a spectrum of airway management equipment. Anesthetic managment should be performed by a team experienced in airway management(AU)

New Indications for Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Lysosomal Storage Disorders.

Lysosomal storage disorders (LSDs) are a heterogenous group of disorders due to genetically determined deficits of lysosomal enzymes. The specific molecular mechanism and disease phenotype depends on the type of storage material. Several disorders affect the brain resulting in severe clinical manifestations that substantially impact the expectancy and quality of life. Current treatment modalities for LSDs include enzyme replacement therapy (ERT) and hematopoietic cell transplantation (HCT) from allogeneic healthy donors, but are available for a limited number of disorders and lack efficacy on several clinical manifestations. Hematopoietic stem cell gene therapy (HSC GT) based on integrating lentiviral vectors resulted in robust clinical benefit when administered to patients affected by Metachromatic Leukodystrophy, for whom it is now available as a registered medicinal product. More recently, HSC GT has also shown promising results in Hurler syndrome patients. Here, we discuss possible novel HSC GT indications that are currently under development. If these novel drugs will prove effective, they might represent a new standard of care for these disorders, but several challenges will need to be addresses, including defining and possibly expanding the patient population for whom HSC GT could be efficacious.

Encefalocele en paciente con síndrome de Hurler: descripción y revisión de alternativas terapéuticas / Encephalocele in a patient with Hurler syndrome: description and therapeutic alternatives review

Introducción: el síndrome de Hurler es la forma más grave de la mucopolisacaridosis I. El depósito de heparán y dermatán sulfato en las meninges favorece el desarrollo de hidrocefalia y, a su vez, de meningoencefaloceles. Caso clínico: se describe el caso de una paciente de 23 años con este síndrome y un encefalocele nasosinusal intervenido mediante cirugía endoscópica nasosinusal y posterior refuerzo mediante un colgajo pericraneal. Discusión: el abordaje endoscópico de los meningoencefaloceles nasales ha crecido notablemente en los últimos años debido a una tasa de éxito elevada tanto para la eliminación de dicha lesión, como para el adecuado control de la fístula de líquido cefalorraquídeo consecuente. Conclusiones: actualmente, la cirugía endoscópica nasosinusal es una herramienta muy útil para el tratamiento de patologías de base de cráneo y reduce la morbilidad causada por el abordaje transcraneal.

Introduction: Hurler syndrome is the most severe version of mucopolysaccharidosis I. The storage of dermatan and heparin sulfate in meninges allows the development of hydrocephalus and meningoencephaloceles. Case report: We report a 23-year-old female with this syndrome and a sinonasal encephalocele operated by endoscopic sinonasal surgery and subsequent pericranial flap as support. Discussion: Endoscopic sinonasal surgery has grown in last years in relation with treatment of sinonasal meningoencephaloceles due to a high rate of success removing the lesion and closing the subsequent cerebrospinal fluid fistula. Conclusion: Currently, the endoscopic sinonasal surgery has become a useful tool in the management of skull base pathologies, and reduces the morbidity due to a transcranial approach.

Manejo clínico odontológico de un paciente con mucopolisacaridosis tipo III. (Síndrome de Sanfilippo) / Dental clinical management of a patient with type III mucopolysaccharidosis (Sanfilippo syndrome)

El síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) es un trastorno lisosomal causado por un defecto en el catabolismo del sulfato de heparano. La mucopolisacaridosis tipo III es el tipo más común de todas las mucopolisacaridosis. La base patógena de la enfermedad consiste en el almacenamiento de sustrato no degradado en el sistema nervioso central. El deterioro cognitivo progresivo que resulta en demencia y anomalías de comportamiento son las principales características clínicas del síndrome de Sanfilippo. La mucopolisacaridosis tipo III puede diagnosticarse erróneamente como otras formas de retraso del desarrollo, trastorno por déficit de atención/hiperactividad y trastornos del espectro autista, debido a la falta de síntomas somáticos y a la presencia de formas leves y atípicas de la enfermedad. Los pacientes con síndrome de Sanfilippo pueden tener niveles de glicosaminoglicanos en la orina comparativamente bajos, lo que da como resultado un ensayo urinario falso negativo. El diagnóstico definitivo se realiza mediante un ensayo enzimático en leucocitos y fibroblastos cultivados. Actualmente no existe un tratamiento eficaz de la mucopolisacaridosis tipo III, aunque las investigaciones en curso sobre el gen, la reducción de sustratos y las terapias de reemplazo de enzimas intratecales esperan obtener un método curativo para alterar el daño devastador del sistema nervioso central en un futuro próximo. El tratamiento odontológico de los pacientes con MPS-III requiere colaboración multidisciplinar, siendo de vital importancia el mantenimiento y controles periódicos, sobre todo en fases tempranas de la enfermedad. En estados avanzados se requerirá el uso de la anestesia general o la sedación profunda para dichos tratamientos, lo que supondrá un enorme reto para el profesional. (AU)

Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis type III) is a lysosomal disorder caused by a defect in the catabolism of heparan sulfate. Mucopolysaccharidosis type III is the most common type of mucopolysaccharidosis. The pathogenic basis of the disease consists of the storage of non-degraded substrate in the central nervous system. The progressive cognitive deterioration that results in dementia and behavioral abnormalities are the main clinical features of Sanfilippo syndrome. Mucopolysaccharidosis type III can be misdiagnosed as other forms of developmental delay, attention deficit/hyperactivity disorder and autistic spectrum disorders due to the lack of somatic symptoms, the presence of mild and atypical forms of the disease. Patients with Sanfilippo syndrome may have comparatively low glycosaminoglycan levels in the urine, resulting in a falsenegative urinary test. The definitive diagnosis is made by an enzymatic assay in cultured leukocytes and fibroblasts. There is currently no effective treatment for mucopolysaccharidosis type III, although ongoing research on the gene, substrate reduction and intrathecal enzyme replacement therapies hope to obtain a curative method to alter the devastating damage of the central nervous system in the future next. The dental treatment of patients with MPS-III requires multidisciplinary collaboration, being of vital importance the maintenance and periodic controls especially in early phases of the disease. In advanced stages, the use of general anesthesia or deep sedation will be required for dental procedures, which will be a huge challenge for the professional. (AU)

Anesthetic complications in children with mucopolysaccharidosis / Complicaciones anestésicas en niños con mucopolisacaridosis

Abstract: Introduction: A high percentage of mucopolysaccharidosis patients require surgery at some point. Common features like respiratory limitations and cardiovascular disease pose a high anesthetic risk. We describe the prevalence of anesthetic complications in our institution. Material and methods: Patients' medical history and reported surgery data from 18 eligible records were reviewed from a total of 29 mucopolysaccharidosis diagnosed children registered between the years 1999 to 2019 at a hospital in Mexico. Results: Median age was 11 years. 12 patients were type I, two type II, three type IV, and one type VI. Intravenous premedication was administered in 69.5% and induction was intravenous in 91.3% of the surgical procedures. Orotracheal intubation was the first attempted anesthetic method in 47.8% and a laryngeal mask in another 47.8%. Bronchospasm was the most frequent complication in 17.4% followed by difficult intubation in 13.1%. Conclusions: Bronchospasm was the most prevalent complication. A higher Cormack-Lehane grade was primarily related. The most prevalent concomitant risk factors were short neck and restrictive chest rendering airway management difficult in comparison to the general population.

Resumen: Introducción: Un alto porcentaje de pacientes con mucopolisacaridosis requieren cirugía en algún momento. Algunas características comunes como alteraciones respiratorias y enfermedades cardiovasculares constituyen un alto riesgo anestésico. Describimos la prevalencia de las complicaciones anestésicas en nuestra institución. Material y métodos: Fueron revisados los antecedentes y los datos quirúrgicos de 18 pacientes elegibles, extraídos de un total de 29 expedientes de niños con mucopolisacaridosis registrados entre los años 1999 y 2019 en un hospital de México. Resultados: La mediana de edad fue de 11 años. Doce pacientes fueron de tipo I, dos tipo II, tres tipo IV y uno tipo VI. La premedicación intravenosa se administró en 69.5% y la inducción fue intravenosa en 91.3% de los procedimientos quirúrgicos. El primer método anestésico intentado fue la intubación orotraqueal en 47.8% y la máscara laríngea en 47.8%. El broncoespasmo fue la complicación más frecuente en 17.4%, seguida de una intubación difícil en 13.1%. Conclusiones: El broncoespasmo fue la complicación más observada relacionada, primordialmente, con un grado Cormack-Lehane más alto. Los factores de riesgo concomitantes más frecuentes fueron el cuello corto y las restricciones torácicas, lo que dificulta en mayor grado el manejo de las vías respiratorias en comparación con la población general.

[Respiratory aspects and pulmonary physiotherapy in the child with mucopolysaccharidosis]. / Aspectos respiratorios y de fisioterapia pulmonar en el niño con mucopolisacaridosis.

La mucopolisacaridosis es un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos. El trastorno respiratorio que caracteriza a los pacientes con mucopolisacaridosis es la enfermedad pulmonar restrictiva crónica, por lo que la rehabilitación pulmonar, cuyo objetivo es mejorar los síntomas respiratorios, y la fisioterapia respiratoria, mejorarán la ventilación pulmonar y la biomecánica respiratoria deteriorada. Es necesario el seguimiento por el neumólogo infantil, quien cuantificará la función pulmonar y vigilará los síntomas de obstrucción nocturna y de restricción pulmonar con ayuda de estudios como la espirometría, la pletismografía y la prueba de la caminata de 6 minutos, por mencionar algunas. También es muy importante realizar un programa individualizado de técnicas de fisioterapia respiratoria y de ejercicios. Todo lo anterior, con el objetivo de evaluar la función pulmonar como un marcador de respuesta al uso de cualquiera de las terapias indicadas en la mucopolisacaridosis.Mucopolysaccharidosis is a heterogeneous group of diseases characterized by the lysosomal accumulation of intermediates in the metabolism of mucopolysaccharides or glycosaminoglycans. The respiratory disorder that characterizes patients with mucopolysaccharidosis is the chronic restrictive lung disease. Therefore, pulmonary rehabilitation aimed at improving respiratory symptoms and respiratory physiotherapy will improve pulmonary ventilation and impaired respiratory biomechanics in patients with mucopolysaccharidosis. Follow-up by the pediatric pulmonologist is necessary to quantify lung function and monitor the symptoms of nocturnal obstruction and pulmonary restriction with the help of studies such as spirometry, plethysmography and the 6-minute walk test, among others. It is also very important to perform an individualized program of respiratory physiotherapy techniques and exercises. Overall, all of these steps are followed for evaluating lung function as a marker of response to the use of any of the therapies indicated in mucopolysaccharidosis.

Aspectos respiratorios y de fisioterapia pulmonar en el niño con mucopolisacaridosis / Respiratory aspects and pulmonary physiotherapy in the child with mucopolysaccharidosis

Resumen La mucopolisacaridosis es un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos. El trastorno respiratorio que caracteriza a los pacientes con mucopolisacaridosis es la enfermedad pulmonar restrictiva crónica, por lo que la rehabilitación pulmonar, cuyo objetivo es mejorar los síntomas respiratorios, y la fisioterapia respiratoria, mejorarán la ventilación pulmonar y la biomecánica respiratoria deteriorada. Es necesario el seguimiento por el neumólogo infantil, quien cuantificará la función pulmonar y vigilará los síntomas de obstrucción nocturna y de restricción pulmonar con ayuda de estudios como la espirometría, la pletismografía y la prueba de la caminata de 6 minutos, por mencionar algunas. También es muy importante realizar un programa individualizado de técnicas de fisioterapia respiratoria y de ejercicios. Todo lo anterior, con el objetivo de evaluar la función pulmonar como un marcador de respuesta al uso de cualquiera de las terapias indicadas en la mucopolisacaridosis.

Abstract Mucopolysaccharidosis is a heterogeneous group of diseases characterized by the lysosomal accumulation of intermediates in the metabolism of mucopolysaccharides or glycosaminoglycans. The respiratory disorder that characterizes patients with mucopolysaccharidosis is the chronic restrictive lung disease. Therefore, pulmonary rehabilitation aimed at improving respiratory symptoms and respiratory physiotherapy will improve pulmonary ventilation and impaired respiratory biomechanics in patients with mucopolysaccharidosis. Follow-up by the pediatric pulmonologist is necessary to quantify lung function and monitor the symptoms of nocturnal obstruction and pulmonary restriction with the help of studies such as spirometry, plethysmography and the 6-minute walk test, among others. It is also very important to perform an individualized program of respiratory physiotherapy techniques and exercises. Overall, all of these steps are followed for evaluating lung function as a marker of response to the use of any of the therapies indicated in mucopolysaccharidosis.

Hallazgos tempranos y tardíos en la resonancia cerebral de dos hermanos con síndrome de Hunter / Early and late brain resonance findings of two siblings with Hunter syndrome

Introducción: La mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II) es una enfermedad lisosómica causada por deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, ligada al cromosoma X, y produce un gran espectro de manifestaciones clínicas. Caso clínico: Se presenta el caso clínico de dos hermanos con MPS II de diferente origen paterno con la misma mutación genética; la edad en el momento del diagnóstico fue de 5 años (caso 1) y de 8 meses (caso 2). Dichos hermanos presentan hallazgos diferentes en la resonancia magnética cerebral entre sí: el caso 1 presentó hallazgos clásicos para la edad, y el caso 2 presentó múltiples hallazgos tempranos, como espacios perivasculares dilatados de hasta 9,5 mm y megacisterna magna, entre otros, sin presentar manifestaciones neurológicas. Conclusiones: La afectación cerebral del paciente del caso 2 se presentó antes del año de edad y previa a la hepatoesplenomegalia. La resonancia magnética se convierte en una herramienta de diagnóstico temprano para la MPS II.(AU)

Introduction: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a lysosomal disease caused by deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS), linked to the X chromosome, producing a wide spectrum of clinical manifestations. Case report: We present the case of two siblings with MPS II of different paternal origin with the same genetic mutation; the age at the time of diagnosis was 5 years of age (case 1) and 8 months of age (case 2). These brethren present different findings in brain magnetic resonance imaging (MRI) with each other, case 1 presented classic findings for age, case 2 presented multiple early findings, such as dilated perivascular spaces up to 9.5 mm, magna megacisterna, among others; without neurological manifestations. Conclusion: This patient’s brain compromise was presented before the year of age and prior to hepatosplenomegaly, thus, MRI becomes an early diagnostic tool for MPS II.(AU)

Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I

Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto

Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care

Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I

Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos auditivos, de la patología espinal y neurológica. Se hace revisión de la terapéutica actual y se enfatiza en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces, así como de un seguimiento interdisciplinario

Considering the advances made on mucopolysaccharidosis type I after the consensus study published by a group of experts in Argentina in 2008, recommendations about genetic testing, cardiological follow-up, airway care, hearing impairment detection, spinal and neurological conditions, as well as current treatments, were reviewed. Emphasis was placed on the need for early diagnosis and treatment, as well as an interdisciplinary follow-up

Linfangiectasia intestinal en un paciente afectado de síndrome de Sanfilippo B / Intestinal lymphangiectasia in a patient with Sanfilippo B syndrome

La mucopolisacaridosis tipo III B es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-d-glucosaminidasa, implicada en el catabolismo del heparán sulfato, que produce su acúmulo en diversos tejidos. Se presenta a un paciente de 8 años, afectado de mucopolisacaridosis tipo III B, con historia de diarrea crónica y hallazgos endoscópicos e histológicos compatibles con linfangiectasia intestinal. Tras tratamiento dietético con restricción de ácidos grasos de cadena larga y rica en triglicéridos de cadena media, presentó mejoría clínica, mantenida hasta la actualidad.La patogenia de la diarrea crónica en pacientes con mucopolisacaridosis tipo III B es aún desconocida. Debe investigarse la presencia de linfangiectasia intestinal en estos pacientes e iniciar, en caso de confirmarse, un tratamiento dietético adecuado para mejorar así su calidad de vida.

Mucopolysaccharidosis type IIIB is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of the N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase enzyme involved in the catabolism of heparan sulfate, causing its accumulation in various tissues. We present an 8-year-old patient with mucopolysaccharidosis type IIIB, with a history of chronic diarrhea and endoscopic and histological findings compatible with intestinal lymphangiectasia. After a dietary treatment with a low-fat diet supplemented with medium-chain triglyceride, our patient presents clinical improvement until today. The pathogenesis of chronic diarrhea in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB is still unknown. The presence of intestinal lymphangiectasia in these patients should be investigated, and appropriate dietary treatment should be initiated, if confirmed, to improve their quality of life.

Mutación novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso / A novel mutation in Sanfilippo Syndrome type B. Case report

Introducción: El Síndrome Sanfilippo B es un error innato en el metabolismo lisosomal, con herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por facie ligeramente tosca, deterioro neurológico progresivo y poca repercusión somática, provocado por mutaciones en el gen NAGLU, cuyo locus es 17q21.2. La incidencia internacionalmente es muy baja y en Cuba solo se han diagnosticado siete pacientes desde 1985. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas, bioquímicas y moleculares de un paciente cubano diagnosticado con Síndrome Sanfilippo B. Presentación de Caso: Se describió un paciente de 13 años, cuyas principales manifestaciones clínicas fueron: facie ligeramente tosca, sinofris, alteraciones de conducta y deterioro neurológico progresivo. El trastorno del sueño fue ocasional y frecuente las infecciones respiratorias. Se demostró la presencia de colitis ulcerativa y pólipo intestinal. Se confirmó excreción aumentada de heparán sulfato y disminución de la actividad enzimática N-acetil αD-glucosaminidasa. Se identificó la mutación c.640dupC en el gen NAGLU en homocigosis en el paciente y ambos padres resultaron ser portadores. Conclusiones: Predominaron las alteraciones de conducta, deterioro neurológico progresivo e infecciones respiratorias en el caso reportado; siendo la colitis ulcerativa y el pólipo intestinal un hallazgo no descrito anteriormente para esta enfermedad. Los estudios cromatográficos y enzimáticos resultaron positivos para Sanfilippo B. El genotipo de este paciente resultó ser homocigótico para una nueva variante alélica patogénica en el gen NAGLU. Se demostró la segregación mendeliana de la mutación en la familia(AU)

Introduction: Sanfilippo syndrome type B is an autosomal recessive lysosomal storage disease. The frequent clinical manifestations include slightly coarse facial features, progressive neurodegeneration and mild somatic repercussion caused by mutations in the NAGLU gene, whose locus is 17q21.2. The worldwide incidence is very low and only seven patients have been diagnosed in Cuba since 1985. Objective: To describe clinical, biochemical and molecular characteristics of a Cuban patient with the diagnosis of Sanfilippo Syndrome type B. Case presentation: A 13 years old patient was described. The main clinical manifestations included mild coarse facie, synophrys, behavior disturbances, and progressive neurologic deterioration. Intermittent sleep disturbance and frequent upper respiratory infections were identified. Ulcerative colitis and intestinal polyp were demonstrated. Increased excretion of heparan sulfate and very low N-acetyl α-Dglucosaminidase activity were confirmed. In addition, the presence of mutation c.640dupC in NAGLU gene was identified. The patient had homozygous genotype and both parents were heterozygous. Conclusions: Behavioral alterations, progressive neurological deterioration and respiratory infections predominated in the reported case. Other findings such as ulcerative colitis and intestinal polyps were not previously described in this disease. The chromatographic and enzymatic studies were positive for Sanfilippo type B. This patient's genotype was found to be homozygous for a novel pathogenic allelic variant in the NAGLU gene. Mendelian segregation of the mutation in the family was demonstrated(AU)

Manifestaciones bucales de pacientes con mucopolisacaridosis / Oral manifestations in patients with mucopolysaccharidosis

Objetivo: Describir las características bucales prevalentes de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS) atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional "Prof. Alejandro Posadas". Materiales y métodos: Se consideraron las historias clínicas de 19 pacientes con diagnóstico de MPS. Se registraron la edad, el sexo, el lugar de residencia, el tipo de MPS y la presencia de retraso madurativo. La muestra estuvo constituida por 13 niños (6,7±3 años) y 6 adultos (26±9 años): 2 eran mujeres (1 con MPS tipo I; 1 con MPS tipo IV A) y 17 eran hombres (15 con MPS tipo 2; 1 con MPS tipo 1; 1 con MPS tipo III); 13 de los pacientes presentaban discapacidad intelectual. Se evaluaron: tipo de dentición, oclusión, macroglosia, hipoplasias del esmalte, tipo de respiración predominante, clase molar y tratamiento realizado. Resultados: Ambos casos con MPS I presentaban mordida abierta anterior y giroversión dental, y solo uno de estos, diastemas, microdoncia, hipoplasias del esmalte, macroglosia y respiración bucal. De los 15 pacientes con MPS II, 11 presentaban mordida abierta anterior (73%), 3 mordida cruzada posterior (20%), 5 giroversión dental (33%), 11 diastemas (73%), 3 retraso en la erupción (20%), 4 hiperplasia gingival (26%), 13 macroglosia (87%), 7 hipoplasias del esmalte (47%), 2 microdoncia (13%), 9 respiración bucal (60%). Se registraron 5 pacientes con clase molar I (33%), 3 con clase molar II (20%), 3 con clase molar III (20%) y en 3 casos no se pudo evaluar (20%). En el paciente con MPS tipo III se halló mordida abierta anterior, diastemas, retraso en la erupción, macroglosia, respiración bucal y clase molar II; y en el caso de MPS tipo IV A, mordida abierta anterior, diastemas, hiperplasia gingival, macroglosia y clase molar II. El 90% de los pacientes requirió tratamiento odontológico (AU)

Aim: To identify the most prevalent oral manifestations of 19 Argentine patients with mucopolysaccharidos (MPS) attending the Dentistry Service of the National Posadas Hospital. Materials and methods: The medical records of 19 patients diagnosed with MPS were considered. Age, sex, place of residence, type of MPS, and presence of maturational delay were recorded. The sample consisted of 13 children (6.7 ± 3 years) and 6 adults (26 ± 9 years): 2 were women (1 with MPS type I; 1 with MPS type IV A) and 17 were men (15 with MPS type 2; 1 with MPS type 1; 1 with MPS type III); 13 of the patients had intellectual disabilities. The following were evaluated: type of dentition, occlusion, macroglossia, enamel hypoplasia, predominant type of respiration, molar class and treatment performed Results: Both cases with MPS I presented anterior open bite and dental gyroversion, and only one of these, diastemas, microdontia, enamel hypoplasia, macroglossia and mouth respiration. Of the 15 patients with MPS II, 11 presented anterior open bite (73%), 3 posterior crossbite (20%), 5 dental gyroversion (33%), 11 diastemas (73%), 3 delayed eruption (20%), 4 gingival hyperplasia (26%), 13 macroglossia (87%), 7 enamel hypoplasia (47%), 2 microdontia (13%), 9 mouth breathing (60%). 5 patients with molar class I (33%), 3 with molar class II (20%), 3 with molar class III (20%) and in 3 cases it could not be evaluated (20%). In the patient with type III MPS, anterior open bite, diastemas, delayed eruption, macroglossia, mouth breathing and molar class II were found; and in the case of type IV A MPS, anterior open bite, diastemas, gingival hyperplasia, macroglossia and molar class II. 90% of the patients required dental treatment. Conclusion: The most observed oral manifestations were macroglossia (84.2%) and anterior open bite (73%) (AU)

Knee and ankle disorders during functional gait in mucopolysaccharidosis type VI / Distúrbios articulares de joelho e tornozelo durante a marcha funcional na mucopolissacaridose tipo VI / Trastornos de la rodilla y el tobillo durante la marcha funcional en mucopolisacaridosis tipo VI

ABSTRACT To evaluate knee and ankle disorders during functional gait assessment in individuals with Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI). 19 subjects were included in this cross-sectional study and allocated in three groups according to age: Children Group (n=11); Adolescent Group (n=4); and Adult Group (n=4). Subphases of one gait cycle were analyzed: Initial contact; Medium support, and Pre-Balance. All volunteers with MPS VI presented greater knee and ankle flexion angles, in all gait subphases, when compared to the normal values defined by literature (p<0.05). Initial contact subphase: knee flexion angle ranging from 8.5º to 15º; Ankle = Child Group −23.73º ± 8.53º; Adolescent Group = −25º ± 11.22º; Adult Group = −27.75º ± 3.3º. Medium support subphase: Knee = Child Group 19.64º ± 10.47º; Adolescent Group 16.75º ± 10.34º; Adult Group = 21.25º ± 12.84º. Ankle = Child Group −18.82º ± 8.91º ± 8.53º; Adolescent Group = −16.5º ± 9.33º; Adult Group = −22.25º ± 4.19º. Pre-Balance subphase: Knee = Child Group 22.72º ± 13.49º; Adolescent Group 21.25º ± 7.97º; Adult Group = 27º ± 16.27º. Ankle = Child Group -15º ± 9.76º; Adolescent Group = −15.75º ± 5.31º; Adult Group = −14.75º ± 3.86º. In this study, MPS VI individuals presented hyperflexion of knee and ankle as the main joint disorders during functional gait, regardless of age.

RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar distúrbios articulares de joelho e tornozelo durante a marcha funcional na Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI). 19 indivíduos foram incluídos neste estudo transversal e alocados em três grupos de acordo com a idade: Grupo Crianças (n=11); Grupo Adolescentes (n=4); e Grupo Adultos (n=4). Foram analisadas as subfases de um ciclo da marcha: contato inicial; apoio médio e pré-balanço. Todos os voluntários com a MPS VI apresentaram maiores ângulos de flexão do joelho e tornozelo, em todas as subfases da marcha, quando comparados aos valores normais definidos pela literatura (p<0,05). Subfase contato inicial: ângulo de flexão do joelho variando de 8,5º a 15º; Tornozelo = Grupo Criança -23,73º ± 8,53º; Grupo Adolescente = -25º ± 11,22º; Grupo Adulto = -27,75º ± 3,3º. Subfase apoio médio: Joelho = Grupo Criança 19,64º ± 10,47º; Grupo Adolescente 16,75º ± 10,34º; Grupo Adulto = 21,25º ± 12,84º. Tornozelo = Grupo Criança -18,82º ± 8,91º ± 8,53º; Grupo Adolescente = -16,5º ± 9,33º; Grupo Adulto = -22,25º ± 4,19º. Subfase pré-balanço: Joelho = Grupo Criança 22,72º ± 13,49º; Grupo Adolescente 21,25º ± 7,97º; Grupo Adulto = 27º ± 16,27º. Tornozelo = Grupo Criança = -15º ± 9,76º; Grupo Adolescente = -15,75º ± 5,31º; Grupo Adulto = -14,75º ± 3,86º. Neste estudo, os indivíduos com MPS VI apresentaram hiperflexão do joelho e tornozelo como principais distúrbios articulares durante a marcha funcional, independentemente da idade.

RESUMEN El objetivo de este estudio fue evaluar los trastornos de la articulación de la rodilla y el tobillo durante la marcha funcional en mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI). En este estudio transversal participaron 19 personas, las cuales se asignaron a tres grupos según la edad: Grupo Niños (n=11); Grupo Adolescente (n=4); y Grupo Adulto (n=4). Se analizaron las subfases de un ciclo de marcha: contacto inicial; soporte mediano y balance previo. Todos los voluntarios con MPS VI tuvieron mayores ángulos de flexión de rodilla y tobillo en todas las subfases de la marcha en comparación con los valores normales definidos por la literatura (p<0,05). En la subfase de contacto inicial: ángulo de flexión de la rodilla varia de 8,5º a 15º; Tobillo = Grupo Niños -23,73º ± 8,53º; Grupo Adolescente = -25º ± 11,22º; Grupo Adulto = -27,75º ± 3,3º. En la subfase de soporte mediano: Rodilla = Grupo Niños 19,64º ± 10,47º; Grupo Adolescente 16,75º ± 10,34º; Grupo Adulto = 21,25º ± 12,84º. Tobillo = Grupo Niños -18,82º ± 8,91º ± 8,53º; Grupo Adolescente = -16,5º ± 9,33º; Grupo Adulto = -22,25º ± 4,19º. En la subfase de balance previo: Rodilla = Grupo Niños 22,72º ± 13,49º; Grupo Adolescente 21,25º ± 7,97º; Grupo Adulto = 27º ± 16,27º. Tobillo = Grupo Niños = -15º ± 9,76º; Grupo Adolescente = -15,75º ± 5,31º; Grupo Adulto = -14,75º ± 3,86º. En este estudio, los individuos con MPS VI presentaron hiperflexión de rodilla y tobillo como los principales trastornos articulares durante la marcha funcional independiente de la edad.

Síndrome de Morquio, una afección infrecuente / Morquio syndrome, a rare condition

Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando dismi- nución de la calidad de vida. Caso clínico: recién nacido a término de 37.6 semanas con APGAR 7-9, que minutos después de nacido muestra signos de cianosis distal y bucal, acompañado de disminución en la saturación de oxígeno al 70%. Posteriormente, se identificaron características fenotípicas y manifestaciones clínicas que permitieron la sospecha diagnóstica de esta enferme- dad, lo que se corroboró mediante estudio genético. Conclusiones: El diagnóstico de síndrome de Morquio se logró establecer en los primeros momentos del nacimiento, las manifestaciones observadas en el caso que se presenta fueron las clásicas que informa la literatura médica, el estudio genético confirmó el diagnóstico.

Introduction: Morquio syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease, characterized by the presence of a carbohydrate metabolism disorder, generating a decrease in the quality of life. Clinical case: newborn of 37.6 weeks with APGAR 7-9, who shows signs of distal and oral cyanosis, accompanied by a decrease in oxygen saturation to 70% minutes after birth. Subse- quently, the diagnostic suspicion of this disease was identified due to the phenotypic characteris- tics and clinical manifestations, which was corroborated by genetic study. Conclusions: The diagnosis of Morquio syndrome was established in the first moments of birth, the manifestations observed in the case presented were the classic ones reported in the medical literature, the gene- tic study confirmed the diagnosis